預(yù)防出生缺陷知識問答
一、什么是出生缺陷？
答：出生缺陷是指胎兒發(fā)育過程中發(fā)生異常，出生后出現(xiàn)先天畸形(神經(jīng)管缺陷)、先天性代謝病(G6PD缺乏癥、PKU等)、染色體異常(唐氏綜合征)、基因缺陷(地中海貧血)，以及先天性盲、聾、智力障礙等缺陷。
二、預(yù)防出生缺陷的意義？
答：出生缺陷疾病是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，對人口素質(zhì)、國民經(jīng)濟發(fā)展、社會穩(wěn)定和持續(xù)發(fā)展都會產(chǎn)生重大負面影響。預(yù)防出生缺陷是提高我國人口素質(zhì)的第一個關(guān)鍵環(huán)節(jié)。
三、引起出生缺陷的原因有哪些？
答：原因包括：染色體畸變、基因突變等遺傳因素，環(huán)境因素(藥物，毒物，感染，輻射)，或遺傳和環(huán)境因素交互作用，或其他不明原因。
四、出生缺陷有哪些常見疾?。?/span>
答：有：流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、嬰幼兒死亡和先天殘疾，各器官結(jié)構(gòu)和功能異常，先心病，唇腭裂，先天耳聾，先天失明，智力障礙，生長發(fā)育不良，運動功能障礙等。
五、預(yù)防出生缺陷的三級預(yù)防有哪些措施？
答：一級預(yù)防：即孕前預(yù)防，包括：健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健(包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境)等。
二級預(yù)防：即產(chǎn)前預(yù)防，主要是常規(guī)孕產(chǎn)期保健，通過篩查、診斷和采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生。
三級預(yù)防：即出生后預(yù)防，新生兒出生后及時、有效的篩查、診斷、治療和康復(fù)，如新生兒遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查。早診斷、早治療。以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進健康。（來源：國家衛(wèi)生健康委婦幼司 中國出生缺陷干預(yù)救助基金會）
一、禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險
近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內(nèi)的旁系血親包括同胞叔(伯、姑)與侄(女)、舅(姨)與外甥(女)、表兄弟(妹)、堂兄弟(妹)。血緣關(guān)系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險越高。
二、準備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)
婚前醫(yī)學(xué)檢查不同于常規(guī)的健康體檢。男女雙方應(yīng)當(dāng)在結(jié)婚登記前主動到醫(yī)療機構(gòu)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查、衛(wèi)生指導(dǎo)和健康咨詢等婚前保健服務(wù)，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染性、有關(guān)精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導(dǎo)。
三、提倡適齡生育，避免高齡妊娠
35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風(fēng)險。
四、倡導(dǎo)計劃懷孕，減少意外妊娠
無懷孕計劃的夫婦，應(yīng)當(dāng)積極采取科學(xué)、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產(chǎn)的發(fā)生，保護生育能力。
五、養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕
合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠離毒品和成癮性藥品，養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣和行為方式。
六、提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質(zhì)
孕前和孕期應(yīng)當(dāng)避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。
七、計劃懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)接受孕前優(yōu)生健康檢查
通過孕前優(yōu)生健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)可能影響孕育的風(fēng)險因素，及時采取干預(yù)措施，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。可到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢免費孕前優(yōu)生健康檢查的政策。
八、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受針對性的咨詢指導(dǎo)
有以下情形之一的備孕夫婦，應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受有針對性的咨詢指導(dǎo)：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史。
九、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件
計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應(yīng)當(dāng)積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。孕期應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下科學(xué)用藥。
十、孕期謹慎用藥，必要時應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥
孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應(yīng)當(dāng)及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔(dān)心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。
十一、增補小劑量葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生
備孕婦女應(yīng)當(dāng)從孕前3個月開始，每天服用0.4MG葉酸或含0.4MG葉酸的復(fù)合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險?？上虍?dāng)?shù)貗D幼保健機構(gòu)咨詢免費領(lǐng)取葉酸的政策。
十二、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應(yīng)當(dāng)接受地貧篩查
福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區(qū)的人群地中海貧血(地貧)基因攜帶率較高，夫婦雙方應(yīng)當(dāng)在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風(fēng)險夫婦應(yīng)當(dāng)進行產(chǎn)前診斷，避免重型地貧兒出生。
十三、及時建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查
孕婦應(yīng)當(dāng)在孕12周到醫(yī)療機構(gòu)建立孕產(chǎn)期保健檔案(冊、卡)，定期進行產(chǎn)前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應(yīng)當(dāng)至少接受5次產(chǎn)前檢查，有異常情況者應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下適當(dāng)增加產(chǎn)前檢查次數(shù)。
十四、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長
孕期應(yīng)當(dāng)堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當(dāng)增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補充鈣、鐵等營養(yǎng)素。
十五、首次產(chǎn)前檢查時應(yīng)當(dāng)接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查
艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經(jīng)胎盤傳播，導(dǎo)致胎兒感染。政府免費為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預(yù)防疾病母嬰傳播。
十六、孕中期應(yīng)當(dāng)接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結(jié)構(gòu)畸形
超聲產(chǎn)前篩查應(yīng)當(dāng)在孕16-24周進行，最佳篩查時間是孕20-24周。如超聲篩查提示有胎兒結(jié)構(gòu)異常，應(yīng)當(dāng)及時到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進一步檢查。
十七、孕期應(yīng)當(dāng)接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查
唐氏綜合征患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應(yīng)當(dāng)在孕12-22周到醫(yī)療機構(gòu)知情選擇進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。35歲以上的孕婦應(yīng)當(dāng)?shù)接匈Y質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行產(chǎn)前診斷。
十八、新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時接受相關(guān)疾病篩查
新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢。
十九、0-6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)
新生兒出院后1周接受醫(yī)務(wù)人員的家庭訪視，兒童應(yīng)當(dāng)在1、3、6、8、12、18、24、30、36月齡以及4、5、6歲時到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心接受兒童保健服務(wù)，監(jiān)測生長發(fā)育狀況。發(fā)現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常的，應(yīng)當(dāng)及時就診。
二十、出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時接受治療和康復(fù)訓(xùn)練
確診的出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時到醫(yī)療機構(gòu)接受治療和康復(fù)訓(xùn)練，改善健康狀況，提高生活質(zhì)量?？上虍?dāng)?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢出生缺陷防治相關(guān)惠民政策.