定州市衛(wèi)生健康局

定州市財政局

關于印發(fā)《2024年定州市孕婦耳聾基因

免費篩查項目實施方案》的通知

各相關醫(yī)療機構：

為有效防控出生缺陷，不斷提高我市出生人口素質(zhì)，滿足廣大孕婦對耳聾基因篩查新技術服務的需求，2024年我市繼續(xù)開展全市孕婦耳聾基因免費篩查項目。為確保項目順利實施，根據(jù)省衛(wèi)生健康委、省財政廳、省中醫(yī)藥管理局下發(fā)的《2024年河北省孕婦耳聾基因免費篩查項目實施方案》（冀衛(wèi)婦幼函〔2024〕2號），制定了《2024年定州市孕婦耳聾基因免費篩查項目實施方案》，現(xiàn)印發(fā)你們，請認真貫徹執(zhí)行。

定州市衛(wèi)生健康局               定州市財政局

2024年1月19日

2024年定州市孕婦耳聾基因免費篩查項目

實 施 方 案

為深入貫徹落實中共中央 國務院《關于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》《河北省出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（冀衛(wèi)辦婦幼函〔2023〕36號）等文件精神，運用產(chǎn)前基因篩查新技術為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷防治服務，促進嚴重出生缺陷患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，不斷提高出生人口素質(zhì)，2024年我市繼續(xù)開展孕婦耳聾基因免費篩查項目。為確保項目順利實施，根據(jù)耳聾基因篩查和診斷工作的有關規(guī)定，結(jié)合我市實際，制定本實施方案。

一、指導思想

全面貫徹落實習近平新時代中國特色社會主義思想和黨的二十大精神，落實國家“十四五”規(guī)劃綱要和《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，以保障母嬰安全、建設健康定州為目標，積極引入孕婦耳聾基因篩查等分子檢測技術，通過常見耳聾基因突變攜帶者篩查，及早發(fā)現(xiàn)生育耳聾患兒高風險夫婦，根據(jù)夫妻雙方遺傳性耳聾基因變異攜帶情況，評估胎兒罹患遺傳性耳聾風險，通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，有效預防和控制出生缺陷，進一步提高出生人口素質(zhì)，增進民生福祉。

二、工作目標

自2024年1月1日起，全市繼續(xù)實施孕婦耳聾基因免費篩查項目，為孕婦提供4個常見耳聾基因高頻變異位點篩查服務。到2024年底，項目實現(xiàn)全市全覆蓋，確保建檔立卡孕婦應篩盡篩，隨訪率達95%。通過孕期及時篩查、診斷和遺傳咨詢指導，建立健全耳聾出生缺陷防控服務體系，預防和減少聽力障礙發(fā)生，提升人民群眾的安全感、獲得感和幸福感。

三、工作原則

（一）免費實施，屬地管理。為定州市轄區(qū)所有建檔立卡孕婦（含戶籍人口和流動人口）免費提供4個常見耳聾基因高頻變異位點篩查服務。對篩查結(jié)果陽性孕婦的配偶和新生兒免費進行耳聾基因篩查服務。結(jié)合本市實際情況，確定項目定點產(chǎn)前診斷機構：河北省人民醫(yī)院；項目定點篩查機構：定州市婦幼保健院、定州市人民醫(yī)院。項目定點機構應優(yōu)化服務流程、簡化工作程序，給孕婦提供方便、快捷、優(yōu)質(zhì)的篩查服務。

（二）加強宣傳，知情選擇。各項目定點機構及醫(yī)務人員要遵循醫(yī)學倫理學原則，尊重孕婦知情權和選擇權，確保孕婦在充分知情的前提下決定是否接受篩查。加強產(chǎn)前咨詢和宣教，主動向孕婦介紹項目的具體情況，要將知情同意書的內(nèi)容逐條、全面、準確、嚴謹?shù)叵蛟袐D及其家屬進行說明和解釋。

（三）關口前移，應篩盡篩。各項目定點篩查機構應建議孕婦在孕15⁺⁶周前進行篩查，孕婦在知情同意基礎上應篩盡篩。孕婦或其家屬簽署知情同意書后，方可填寫檢測申請單。

（四）加強培訓，規(guī)范服務。孕婦耳聾基因篩查技術作為一項新技術、新技能，對專業(yè)能力要求高，衛(wèi)生健康局應加強項目管理和技術人員培訓，提升項目定點機構服務能力，并對項目技術人員定期進行考評備案，提高服務質(zhì)量，減少醫(yī)療糾紛。各項目定點機構要認真組織項目實施，規(guī)范開展孕婦耳聾基因篩查和遺傳學咨詢與指導等全程服務。項目定點產(chǎn)前診斷機構要在綜合評估檢測信息、檢測結(jié)果及其他相關醫(yī)學檢查的基礎上，審核并向孕婦發(fā)放檢測報告，同時提供后續(xù)咨詢及指導。  

四、服務對象和項目要求

（一）服務對象。定州市轄區(qū)內(nèi)孕婦（含戶籍人口和流動人口）可免費接受一次4個常見耳聾基因高頻變異位點篩查，篩查結(jié)果陽性孕婦的配偶和新生兒可免費進行耳聾基因篩查。孕婦可持母子健康手冊、身份證、戶口簿或居住證件到居住地定點篩查機構接受篩查。

（二）服務內(nèi)容。

1. 為所有建檔立卡孕婦進行耳聾基因篩查相關咨詢講解；預防出生缺陷和遺傳性疾病的宣傳指導和健康教育。

2. 明確知情同意原則，由受檢者簽署知情同意書。

3. 登記篩查信息，采集血液標本（全血或干血片）并按要求及時將標本送至合作的項目定點產(chǎn)前診斷機構，由項目定點產(chǎn)前診斷機構審核后轉(zhuǎn)送至項目中標的第三方檢測機構。

4. 第三方檢測機構完成實驗室檢測，并審核與發(fā)放檢測報告。

5. 項目定點篩查機構負責對耳聾基因篩查結(jié)果陰性孕婦進行隨訪，并在分娩后3個月內(nèi)完成新生兒隨訪。

6. 項目定點產(chǎn)前診斷機構負責通知耳聾基因篩查結(jié)果陽性的孕婦，提供遺傳咨詢指導、配偶耳聾基因篩查和產(chǎn)前診斷等技術服務，評估胎兒罹患遺傳性耳聾風險，新生兒分娩后進行聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。

7.項目定點產(chǎn)前診斷機構負責耳聾基因篩查結(jié)果陽性孕婦全程隨訪，并在分娩后3個月內(nèi)完成新生兒隨訪。

8. 將耳聾基因篩查與診斷結(jié)果，記錄到母子健康手冊。

9. 各項目定點機構應明確責任科室，對所有接受耳聾基因篩查的孕婦進行追蹤隨訪，并提出進一步建議，如分娩后進行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查等。

10. 將孕婦耳聾基因篩查相關信息及追蹤隨訪等情況及時填報河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)。

（三）工作要求。

1.嚴格規(guī)范項目實施具體流程。孕婦持母子健康手冊和相關證件到居住地項目定點篩查機構接受篩查。項目定點篩查機構做好篩查信息個案登記，開展檢測前咨詢、簽署知情同意書、完成檢測申請并采集血液標本，對檢測結(jié)果陰性孕婦進行隨訪，通知檢測結(jié)果陽性孕婦及時轉(zhuǎn)診至項目定點產(chǎn)前診斷機構，并在新生兒出生后3個月內(nèi)完成妊娠結(jié)局及新生兒隨訪，同時將信息填報至河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)。

中標的第三方檢測機構負責標本轉(zhuǎn)運與檢測、向項目定點產(chǎn)前診斷機構提供檢測結(jié)果、保存相關標本和信息資料等。

項目定點產(chǎn)前診斷機構負責審核并發(fā)放檢測報告，陽性結(jié)果遺傳咨詢與指導、配偶耳聾基因篩查，提供產(chǎn)前診斷并出具產(chǎn)前診斷報告，對陽性孕婦進行追蹤隨訪，同時做好信息報送及管理工作。

項目定點產(chǎn)前診斷機構是孕婦耳聾基因篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等全程服務的責任主體，項目定點產(chǎn)前診斷機構要與項目定點篩查機構、中標的第三方檢測機構建立合作關系，簽訂合作協(xié)議，并在開展合作之日起15個工作日內(nèi)，報省衛(wèi)生健康委備案并主動公示。

2.加強項目信息報送管理。按照河北省《關于做好孕婦耳聾基因篩查與診斷信息報送工作的通知》《關于加強全省孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和耳聾基因篩查項目信息報送與安全管理的通知》要求，各項目機構應及時、準確、全面完成項目信息報送工作。市婦幼保健機構負責項目信息登記、匯總等工作。

各項目機構應規(guī)范使用河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)，明確責任分工，規(guī)范項目信息填報與審核工作。各項目機構要指定專人分別負責項目信息錄入與審核工作，錄入負責人應將檢測者相關信息、篩查結(jié)果以及追蹤隨訪等信息及時、準確、全面進行填報錄入；審核負責人應按要求對填報信息進行認真審查，發(fā)現(xiàn)問題及時糾正，確保數(shù)據(jù)真實準確。市婦幼保健機構負責做好本市項目信息質(zhì)量管理和數(shù)據(jù)安全監(jiān)測工作，及時發(fā)現(xiàn)存在的主要問題和薄弱環(huán)節(jié)，并督促進行整改。

3.強化項目信息與數(shù)據(jù)安全管理水平。各項目機構要高度重視信息安全工作，提高對基因篩查數(shù)據(jù)安全重要性的認識，加強信息安全管理，強化風險防控，按照《中華人民共和國網(wǎng)絡安全法》《國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)標準、安全和服務管理辦法（試行）》（國衛(wèi)規(guī)劃發(fā)〔2018〕23號）《河北省孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查和孕婦耳聾基因免費篩查項目信息安全管理工作方案（試行）》文件要求，堅持誰主管誰負責、誰使用誰負責的原則，加強信息系統(tǒng)安全監(jiān)測，提高信息安全管理水平。依法依規(guī)使用健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)有關信息，提供安全的信息查詢和復制渠道，嚴格保護孕婦隱私，確保公民隱私和數(shù)據(jù)安全；向社會公開健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)時，應當遵循國家有關規(guī)定，不得泄露國家秘密、商業(yè)秘密和個人隱私，不得侵害國家利益、社會公共利益和公民、法人及其他組織的合法權益。

4.加強生物樣本和遺傳信息資源保護。各項目定點機構和第三方檢測機構要建立健全人類遺傳資源管理制度，落實風險防范措施，確保項目實施全過程符合《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》（中華人民共和國國務院令第717號）相關規(guī)定。

5.做好項目經(jīng)費結(jié)算工作。每月10日前，市婦幼保健機構將上個月《定州市孕婦耳聾基因免費篩查資金使用情況統(tǒng)計表（月報表）》（附件4）報市衛(wèi)生健康局審核，并作為財政部門撥付資金的依據(jù)。每年初，市衛(wèi)生健康局、財政局匯總本市上年度所做例數(shù)，報省衛(wèi)生健康行政部門審核，作為省級結(jié)算、預撥資金的依據(jù)；省衛(wèi)生健康、財政行政部門按照上年度全市實際篩查數(shù)量，對我市補助資金進行結(jié)算；市衛(wèi)生健康局、財政局按分擔比例對本市補助資金進行結(jié)算。

項目整體服務流程參見附件3。

五、經(jīng)費管理

（一）資金來源和補助標準。根據(jù)省政府辦公廳《關于印發(fā)醫(yī)療衛(wèi)生領域省與市、縣財政事權和支出責任劃分改革實施方案的通知》，耳聾基因篩查項目由省與市、縣財政共同承擔支出責任。省級財政對各縣（市）按照50%比例進行補助，省級補助資金采取“上年提前預撥、次年據(jù)實結(jié)算”的方式下達。

項目資金分為實驗室基因檢測經(jīng)費、項目定點篩查機構工作經(jīng)費和項目定點產(chǎn)前診斷機構工作經(jīng)費三部分，單例總數(shù)為123元/例。其中項目定點篩查機構承擔的檢測前咨詢宣教、知情同意、采集信息和血液標本、后續(xù)咨詢和追蹤隨訪等工作經(jīng)費為20元/例；項目定點產(chǎn)前診斷機構承擔的審核發(fā)放檢測報告、遺傳咨詢與指導、產(chǎn)前診斷、追蹤隨訪、信息管理和報送等工作經(jīng)費為30元/例。中標的第三方檢測機構承擔的實驗室基因檢測、標本運送、設備、器材、試劑、人員等相關費用，按省級政府采購中標單價執(zhí)行。

（二）政府采購和資金撥付。耳聾基因篩查項目中的實驗室基因檢測、產(chǎn)前診斷機構承擔的相關服務通過政府購買服務的形式開展。其中，產(chǎn)前診斷機構承擔的相關服務，執(zhí)行政府采購有關規(guī)定。實驗室基因檢測服務由省衛(wèi)生健康委統(tǒng)一組織政府采購，對耳聾基因篩查項目檢測服務單價進行招標，確定中標單位；由市衛(wèi)生健康局分別與中標單位簽訂采購合同，向財政部門辦理合同公示和備案。耳聾基因篩查項目費用實行先服務、后付費，由市財政局根據(jù)衛(wèi)生健康局資金撥付申請，按月分別向項目篩查機構、診斷機構和中標的第三方檢測機構進行結(jié)算。市衛(wèi)生健康局、財政局要加強項目資金績效考核，將資金撥付與篩查數(shù)量、質(zhì)量等因素掛鉤，切實提升項目資金績效，提升群眾獲得感。

（三）加強資金監(jiān)管。孕婦耳聾基因免費篩查項目，由政府向第三方檢測機構購買服務進行篩查檢測，項目所有相關送檢單位不得向群眾收費或變相搭車收費。篩查結(jié)果陽性孕婦的配偶及新生兒耳聾基因篩查屬于免費項目。

六、保障措施

（一）加強組織領導。市衛(wèi)生健康局、市財政局負責項目的組織實施，定期研究調(diào)度項目推進情況，成立項目工作領導小組（附件6）和項目技術專家組（附件7），加強工作指導和質(zhì)量控制，推動項目順利啟動實施。按照省政府民生工程工作要求和考核指標，成立領導小組和技術專家組，積極協(xié)調(diào)、密切配合，建立多部門合作機制，結(jié)合本地實際制定工作方案，倒排工期，壓實責任，確保民生工程如期完成任務目標。

（二）加強宣傳培訓。各項目相關醫(yī)療機構要做好孕婦耳聾基因免費篩查項目的宣傳教育工作，做好健康教育計劃、明確宣傳陣地、確定具體內(nèi)容，通過報刊、廣播、電視、網(wǎng)絡以及宣傳欄、宣傳單、知識講座等多種渠道、多種形式，積極宣傳優(yōu)生科普知識、耳聾基因篩查對防控出生缺陷的積極作用、政府免費篩查的惠民舉措、項目取得的進展和成效等，提高群眾知曉度和參與度，營造全民參與的良好氛圍。市衛(wèi)生健康局要加強對孕婦耳聾基因免費篩查項目的政策解讀，對孕婦耳聾基因篩查技術進行專題培訓，組織做好相關人員的業(yè)務和技術學習，確保項目安全有效落地。

（三）加強質(zhì)量控制與監(jiān)督考核。項目機構需加強質(zhì)量管理，制定相關工作制度和規(guī)范；第三方檢測機構要強化質(zhì)量控制和實驗室管理，開展室內(nèi)質(zhì)量控制和參加室間質(zhì)量評價，接受衛(wèi)生健康局的監(jiān)督檢查；省級產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心對各項目定點機構進行技術指導和質(zhì)量控制。

（四）加強監(jiān)測評估。持續(xù)做好基因篩查信息數(shù)據(jù)統(tǒng)計上報和追蹤監(jiān)測。加強成效評估和輿情監(jiān)控，掌握項目執(zhí)行情況，針對實際發(fā)現(xiàn)問題及時完善政策措施。加強數(shù)據(jù)分析和研判，深入研究出生缺陷發(fā)生的高危因素及預防措施，為出生缺陷防控提供更多科學依據(jù)。

（五）防范社會風險。各單位要強化醫(yī)療安全和風險意識，加強本業(yè)務領域的矛盾糾紛排查和風險防控預警，完善風險防范措施，加強監(jiān)督檢查，組織開展項目滿意度調(diào)查工作（調(diào)查問卷見附件8），及時發(fā)現(xiàn)和研究解決存在的突出問題，消除安全隱患，防范和化解社會風險。本著對群眾合法權益高度負責的態(tài)度，按照“屬地管理、分級負責，誰主管、誰負責，依法、及時、就地解決問題與疏導教育相結(jié)合”的工作原則，及時妥善處理矛盾糾紛，積極回應群眾訴求，維護群眾合法權益。

附件：1.河北省孕婦耳聾基因免費篩查項目技術規(guī)范

2.河北省孕婦耳聾基因免費篩查項目實施流程

3.定州市孕婦耳聾基因免費篩查項目技術流程圖

4.定州市孕婦耳聾基因免費篩查資金使用情況統(tǒng)計表

5.定州市孕婦耳聾基因免費篩查定點服務機構名單

6.定州市孕婦耳聾基因免費篩查項目領導小組名單

7.定州市孕婦耳聾基因免費篩查項目技術專家組名單

8.河北省孕婦耳聾基因免費篩查項目知情同意書、檢測申請單、檢測報告單、滿意度調(diào)查問卷（模板）

定州市衛(wèi)生健康局辦公室                  2024年1月22日印發(fā)

附件1

 河北省孕婦耳聾基因免費篩查

項目技術規(guī)范

孕婦耳聾基因篩查是指應用分子生物學技術檢測孕婦常見耳聾基因高頻變異位點攜帶情況，必要時對其配偶進行相關耳聾基因檢測，并結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等技術，評估胎兒罹患遺傳性耳聾風險，結(jié)合新生兒聽力與耳聾基因篩查，推進遺傳性耳聾患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預、早治療的全程服務，有效預防和控制出生缺陷，進一步提高全省出生人口素質(zhì)。為規(guī)范孕婦耳聾基因免費篩查項目實施，特制定本技術規(guī)范。

第一部分 基本要求

一、機構要求

（一）開展孕婦耳聾基因免費篩查項目采血服務的醫(yī)療機構（以下簡稱采血機構）應當是衛(wèi)生健康行政部門確定的項目定點篩查機構，且應與產(chǎn)前診斷機構和承擔項目檢測的第三方檢測機構簽訂合作協(xié)議，并向省衛(wèi)生健康委備案。

（二）開展孕婦耳聾基因產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢的醫(yī)療機構應取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)，并在省衛(wèi)生健康委備案。

（三）開展孕婦耳聾基因?qū)嶒炇覚z測的第三方檢測機構（以下簡稱檢測機構）應當具備臨床基因擴增檢驗實驗室資質(zhì)，嚴格遵守《醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法》《醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》等相關規(guī)定，項目檢驗實驗室須通過國家和省衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心組織的室間質(zhì)量評價。

二、人員要求

（一）從事孕婦耳聾基因篩查的專業(yè)技術人員應通過相應技術培訓考核，獲得省或市級衛(wèi)生健康委備案。

（二）從事孕婦耳聾基因篩查的實驗室人員應當經(jīng)過省級以上衛(wèi)生健康行政部門組織的臨床基因擴增檢驗技術培訓，并獲得培訓合格證書。

三、設備要求

具備開展耳聾基因檢測相應的主要設備，包括DNA提取設備、PCR儀、基因測序儀或其它分子檢測設備等。設備的種類、數(shù)量應當與實際開展檢測項目及檢測量匹配。

四、工作要求

（一）嚴格遵守《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法、《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》《醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法》等有關規(guī)定。

（二）項目定點篩查機構與產(chǎn)前診斷機構責任要求如下：

1.項目定點篩查機構負責做好篩查信息個案登記，并逐一留存身份證、戶口簿或居住證件復印件，登記電話、住址，開展檢測前咨詢、簽署知情同意書、完成檢測申請并采集血液標本(全血或干血片)、發(fā)放篩查結(jié)果陰性報告、后續(xù)咨詢與妊娠結(jié)局隨訪等，并告知孕婦分娩后進行新生兒聽力與耳聾基因篩查；并在新生兒出生后3個月內(nèi)完成妊娠結(jié)局及新生兒出生健康狀態(tài)的隨訪，同時將隨訪信息填報河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)，隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局、新生兒聽力篩查（初篩、復篩）結(jié)果等。對隨訪發(fā)現(xiàn)的耳聾患兒應及時轉(zhuǎn)診至項目定點產(chǎn)前診斷機構，并做好追蹤隨訪和信息登記。

2.項目定點產(chǎn)前診斷機構負責孕婦耳聾基因篩查報告的審核、發(fā)放與管理；對篩查結(jié)果為陽性和高風險人群進行遺傳咨詢、耳聾基因檢測、產(chǎn)前診斷與妊娠結(jié)局隨訪等，并告知孕婦分娩后應進行新生兒聽力與耳聾基因篩查，在新生兒出生后3個月內(nèi)完成妊娠結(jié)局及新生兒隨訪，同時將信息填報至河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)。隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局、新生兒聽力篩查（初篩、復篩）結(jié)果、新生兒基因篩查結(jié)果等。對陽性疑難及特殊病例轉(zhuǎn)診至省級產(chǎn)前診斷機構，同時做好信息管理和追蹤隨訪工作。項目定點產(chǎn)前診斷機構負責對轄區(qū)內(nèi)項目定點篩查機構進行技術指導、人員培訓和質(zhì)量控制。

（三）項目檢測機構負責完成標本檢測。具體要求如下：檢測機構須具備開展耳聾基因檢測所需儀器設備、技術人員、實驗室資質(zhì)，建立完善的質(zhì)量和安全管理體系，開展室內(nèi)質(zhì)量控制，定期參加室間質(zhì)量評價，具備標本轉(zhuǎn)運物流網(wǎng)絡，出具檢測報告并對檢測結(jié)果負責，按照規(guī)定保存相關標本、信息資料等，接受省衛(wèi)生健康委監(jiān)督檢查。檢測機構不可直接面向孕婦開展耳聾基因檢測服務。

（四）各項目機構應指定專人分別負責項目信息錄入與審核工作，將檢測者相關信息、篩查結(jié)果以及追蹤隨訪等信息準確、及時、全面的錄入河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)。

（五）項目機構應按照醫(yī)學倫理原則，自覺維護孕婦權益，保護孕婦隱私。醫(yī)務人員要堅持知情同意、自愿選擇的原則，全面客觀地介紹孕婦耳聾基因免費篩查項目。產(chǎn)前診斷機構為篩查結(jié)果陽性的孕婦提供遺傳咨詢、配偶或夫婦雙方耳聾基因檢測、產(chǎn)前診斷及新生兒耳聾基因檢測等技術服務，應取得孕婦或其家屬充分知情同意后方可開展。重要事項需經(jīng)過本單位倫理委員會審議通過。

（六）嚴禁發(fā)布虛假醫(yī)療廣告和信息，嚴禁夸大本技術臨床應用效果。

第二部分  適用范圍

一、篩查目標

篩查目標為4個常見遺傳性耳聾基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1）高頻變異位點。

二、檢測時間

為確保后續(xù)進一步診斷及干預時間充足，建議在孕周≤15⁺⁶周進行篩查。

三、適用人群

聽力正常、無耳聾家族史的孕婦。

四、慎用人群

本人為耳聾患者或直系親屬中存在耳聾患者的孕婦。

第三部分  臨床服務流程

一、檢測前咨詢及知情同意

（一）醫(yī)師應向孕婦本人及其家屬詳細介紹篩查的范圍（涵蓋的耳聾基因和變異位點）、目的、意義、準確率、局限性、風險以及其它篩查與診斷方案，在充分告知、知情同意、自愿選擇的前提下，孕婦本人或其家屬簽署知情同意書并填寫檢測申請單。

（二）知情同意書應當包括以下內(nèi)容：

1.告知本項目篩查的目標基因及位點，對于拒絕接受耳聾基因篩查的孕婦，應告知可能存在的風險，并建議分娩后進行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。

2.告知本次篩查僅針對中國人群常見的4個遺傳性耳聾基因高頻變異位點，其余基因不在項目篩查范圍內(nèi)。

3.強調(diào)該項檢測非產(chǎn)前診斷。4個常見耳聾基因高頻變異位點檢測僅是篩查手段，檢測結(jié)果若為陰性，應解讀為檢測范圍內(nèi)未發(fā)現(xiàn)耳聾基因變異，不可判讀為無生育遺傳性聽力損失患兒的風險，受檢者檢測結(jié)果若為陽性則須進行遺傳咨詢和進一步診斷。

（三）項目定點篩查機構承擔采血服務時，須指導孕婦填寫知情同意書，知情同意書一式三份，一份孕婦留存，一份篩查機構留存，一份隨標本運轉(zhuǎn)至檢測機構。

二、檢測信息采集

醫(yī)師應詳細詢問孕婦基本情況、孕產(chǎn)史、本次妊娠情況、既往史和家族史等，如實、準確、詳細填寫檢測申請單。檢測申請單應當一式三份，一份交由孕婦留存，一份篩查機構留存，一份隨標本運轉(zhuǎn)至檢測機構。

三、標本采集及運轉(zhuǎn)

（一）標本編號。采血機構應當對采血管或采血卡進行唯一編號，且該編號應與知情同意書、檢測申請單和檢測報告單編號一致。

（二）標本采集。按照無菌操作要求，采集孕婦外周靜脈血2毫升或指尖末梢循環(huán)血（中指或無名指）至少3個血斑。標本的采集和處理均應按照標本采集規(guī)范和操作流程要求進行。

（三）標本的分離、保存和運轉(zhuǎn)。

1.外周靜脈血采用常規(guī)乙二胺四乙酸（以下簡稱EDTA）抗凝采血管采集全血標本，在常溫狀態(tài)下暫時保存及運轉(zhuǎn)，3天內(nèi)轉(zhuǎn)運至實驗室進行檢測。

2.指尖末梢循環(huán)血采用常規(guī)采血卡采集血斑標本，每張采血卡完全晾干后單獨密封保存于生物安全袋內(nèi)，在常溫狀態(tài)下暫時保存及運轉(zhuǎn)，3天內(nèi)轉(zhuǎn)運至實驗室進行檢測。

3.標本應與知情同意書、檢測申請單等資料同時運轉(zhuǎn)。運轉(zhuǎn)過程應符合生物安全和環(huán)境要求，同時做好交接記錄。

四、報告的出具發(fā)放

（一）自采血至發(fā)放臨床報告時間不超過8個工作日，其中發(fā)出因檢測失敗須重新采血通知的時間不超過8個工作日。

 （二）檢測報告由檢測機構出具并報送至項目定點產(chǎn)前診斷機構，項目定點產(chǎn)前診斷機構對報告進行審核并分類管理。陰性報告發(fā)放至項目定點篩查機構，孕婦可在篩查機構領取紙質(zhì)報告，也可通過項目微信公眾號查詢電子報告。陽性報告由項目定點篩查機構通知孕婦轉(zhuǎn)診至項目定點產(chǎn)前診斷機構領取報告，并進行遺傳咨詢和進一步診斷。

（三）耳聾基因產(chǎn)前診斷報告須由副高以上職稱并具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的臨床醫(yī)師審核出具。

（四）耳聾基因產(chǎn)前診斷須嚴格遵守規(guī)范化的流程，并有嚴格的質(zhì)量控制作為保障，確保診斷結(jié)果的準確性和可靠性。

（五）檢測報告應當包括以下內(nèi)容:

1.送檢單位和送檢醫(yī)師信息。

2.孕婦基本信息，包括姓名、年齡、孕周、家族史等。

3.標本信息，包括標本類型、標本編號、標本狀態(tài)、采血日期等。

4.檢測項目和檢測方法。

　5.耳聾基因檢測范圍內(nèi)相對應的檢測結(jié)果。

6.結(jié)果描述與建議。

7.檢測單位、檢測時間、檢測人員及審核人員簽名。

五、檢測報告結(jié)果咨詢

孕婦耳聾基因篩查結(jié)果為陰性，應解讀為檢測范圍內(nèi)未發(fā)現(xiàn)4個常見耳聾基因高頻變異位點，不可評估為胎兒無遺傳性聽力損失風險，并建議孕婦分娩后進行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。孕婦耳聾基因篩查結(jié)果為陽性，篩查機構應及時通知其到產(chǎn)前診斷機構進行遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查與產(chǎn)前診斷，新生兒分娩后進行聽力與耳聾基因篩查。

六、妊娠結(jié)局隨訪

（一）項目定點篩查機構和產(chǎn)前診斷機構負責對孕婦的妊娠結(jié)局進行追蹤隨訪，重點加強對篩查結(jié)果陽性孕婦的妊娠結(jié)局隨訪。新生兒隨訪時間應至少至分娩后12周，有條件的可隨訪至分娩后1年，耳聾患兒需隨訪至分娩后3年。

（二）新生兒分娩后建議進行聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并進行追蹤隨訪。

（三）隨訪內(nèi)容應包括妊娠結(jié)局具體情況、新生兒聽力篩查結(jié)果、聽力篩查未通過新生兒聽力診斷結(jié)果及新生兒耳聾基因篩查結(jié)果等。

（四）隨訪信息準確、及時、全面錄入河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)。

七、標本與資料信息的保存

項目定點篩查機構負責保存知情同意書和檢測申請單第二聯(lián)，項目定點產(chǎn)前診斷機構負責保存篩查結(jié)果陽性孕婦的遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查與產(chǎn)前診斷材料，檢測機構負責保存檢測申請單第一聯(lián)、實驗室檢測核心數(shù)據(jù)信息和剩余標本。標本、信息和資料的保存期限應不少于3年。

第四部分 檢測技術流程

一、標本接收

檢測機構應制定標本接收和拒收原則，核對標本編號、檢測申請單及知情同意書，對合格的標本接收、登記并在檢測申請單上簽字。對不合格的標本，拒收、登記并通知重新采樣。拒收情況包括：

（一）標本采集不當。全血標本：如抗凝劑與容器使用不正確、嚴重溶血或凝血、采血管破裂或開蓋、標識不清等。干血片標本：如血量過多或過少、血跡未干、血斑發(fā)生霉變或污染等。

（二）標本未按照規(guī)定的溫度、時限等保存和運輸。

（三）檢測申請單或知情同意書填寫不完整。

二、信息記錄要求

在標本檢測過程中，應當及時、準確、如實地記錄操作人員、儀器、試劑及檢測數(shù)據(jù)等相關信息。

三、DNA提取

在標本制備區(qū)，按照操作要求進行DNA提取，并設置陰性對照。提取２次仍不符合質(zhì)量標準，應與采血機構充分溝通后決定重新采樣或終止檢測。DNA標本可暫存于4℃冰箱中，長期應保存于-20℃及以下冰箱中。對于凍存的DNA標本，-20℃保存不超過2年，反復凍融不超過5次。

四、DNA模板擴增與序列分析

　在基因擴增區(qū)與DNA序列分析區(qū)，按照試劑盒說明書具體要求進行模板擴增和DNA序列分析，實驗流程設置陰性質(zhì)控品、陽性質(zhì)控品和空白對照品，每批實驗的陰陽性質(zhì)控品在控，方可出具檢測報告。所有實驗流程均應在符合資質(zhì)的PCR實驗室進行操作，實驗人員均須嚴格按照PCR技術操作規(guī)范和SOP進行實驗操作。實驗室分區(qū)溫度和濕度應符合設備說明書要求。

五、數(shù)據(jù)分析與結(jié)果判斷

（一）檢測質(zhì)量合格的標本應嚴格按照項目檢測標準操作流程進行實驗室結(jié)果判讀。

（二）檢測質(zhì)量不合格的標本應重新提取DNA進行再次檢測，再次檢測后仍不符合數(shù)據(jù)分析或結(jié)果判讀質(zhì)量要求的標本，檢測機構應與采血機構充分溝通后，確定重新采集標本或終止檢測。

（三）檢測機構應按照檢測方法相關標準操作流程要求，建立相關數(shù)據(jù)質(zhì)量參考標準。

六、檢測結(jié)果的出具

（一）檢測機構通過報告系統(tǒng)生成檢測報告，并反饋至項目定點產(chǎn)前診斷機構。檢測報告包括送檢信息、受檢者信息和檢測結(jié)果等內(nèi)容。

（二）對檢測失敗的標本，檢測機構應出具檢測失敗報告，并注明原因。

七、檢測數(shù)據(jù)的存儲與安全

項目相關機構應嚴格依照相關法律法規(guī)開展項目信息安全各項工作，開展網(wǎng)絡安全等級保護定級、測評等工作，指定專人、專機負責項目信息數(shù)據(jù)錄入和審核，嚴格保護孕婦隱私，確保信息安全，嚴禁泄漏受檢者信息。檢測數(shù)據(jù)等項目重要信息應定期進行冗災備份，須與互聯(lián)網(wǎng)物理隔離，防范網(wǎng)絡信息與數(shù)據(jù)安全事件發(fā)生?？勺匪菰夹蛄械暮诵臄?shù)據(jù)至少保存3年以上。

第五部分 質(zhì)量控制指標

（一）服務質(zhì)量。項目機構應建立健全各項服務質(zhì)量管理制度。定期開展人員培訓和督導檢查，加強質(zhì)量控制。

（二）實驗室質(zhì)量。從事孕婦耳聾基因檢測的實驗室應按標準操作流程實施檢驗。須加強檢驗質(zhì)量管理，包括標本入庫、存儲、運送、接收和檢驗等各個環(huán)節(jié)。檢驗人員應嚴守操作規(guī)程，規(guī)范出具檢測報告。項目檢測實驗室須通過國家和省衛(wèi)健委臨床檢驗中心組織的室間質(zhì)量評價。

（三）標本質(zhì)量管理。孕婦耳聾基因篩查標本檢測須設立陰陽性對照和空白對照，確保檢測數(shù)據(jù)質(zhì)量。對照與預期結(jié)果不相符，須進行原因分析并及時糾正，形成書面記錄。

（四）信息質(zhì)量管理。項目相關機構應建立全程技術服務數(shù)據(jù)信息記錄制度，妥善保存資料，及時將檢測信息報送至項目定點產(chǎn)前診斷機構。加強個案信息管理，在病史詢問、耳聾基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務過程中，應嚴格保護服務對象隱私。

第六部分  篩查結(jié)果處理

（一）孕婦耳聾基因篩查結(jié)果若為陰性，孕婦可在項目定點篩查機構領取檢測報告，同時醫(yī)師告知其分娩后應進行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并做好登記隨訪。

（二）孕婦耳聾基因篩查結(jié)果若為陽性，由項目定點篩查機構通知孕婦轉(zhuǎn)診至項目定點產(chǎn)前診斷機構領取檢測報告并進行遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒耳聾基因篩查等。項目定點產(chǎn)前診斷機構對于陽性疑難及特殊病例可轉(zhuǎn)診至省級產(chǎn)前診斷機構，同時做好信息管理和追蹤隨訪工作。

1.孕婦耳聾基因檢測結(jié)果為GJB2變異或SLC26A4變異：

配偶應至少進行GJB2或SLC26A4基因檢測。若夫婦雙方檢出相同基因致病變異，則建議對胎兒進行產(chǎn)前診斷。若夫婦雙方未檢測出相同基因致病變異，則評估胎兒此基因致聾風險較低，并不排除其他致聾因素。若孕婦為耳聾基因致病變異攜帶者，則胎兒有50%概率攜帶此基因變異。若夫婦雙方均為同一基因致病變異攜帶者（GJB2或SLC26A4）再生育時需進行遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷或輔助生殖（胚胎植入前產(chǎn)前診斷PGT）等技術，來預防和減少遺傳性耳聾患兒的出生，降低耳聾出生缺陷發(fā)生率。

2.孕婦耳聾基因檢測結(jié)果為GJB3變異：

大部分攜帶此基因變異的個體聽力表現(xiàn)為正常，個別表現(xiàn)為遲發(fā)型漸進性高頻聽力下降，建議攜帶此基因變異的孕婦進行聽力學評估和遺傳咨詢指導，新生兒分娩后進行聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并做好追蹤隨訪。

3.孕婦耳聾基因檢測結(jié)果為線粒體基因變異：

線粒體基因變異是藥物敏感致聾變異，主要與氨基糖甙類抗生素的使用有關，無氨基糖甙類抗生素接觸史的個體一般聽力正常。該基因遵循母系遺傳方式，胎兒應為線粒體基因變異攜帶者，母系家族成員同為線粒體基因變異攜帶者，均應禁止使用氨基糖甙類抗生素。新生兒出生后應進行聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，避免使用氨基糖甙類抗生素，并做好追蹤隨訪工作。

（三）攜帶相同耳聾基因致病變異的夫婦進行遺傳咨詢和風險評估，應在充分知情同意基礎上，產(chǎn)前診斷機構可為高風險夫婦提供耳聾基因產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和干預指導，并對高風險夫婦妊娠結(jié)局進行追蹤隨訪。

第七部分  追蹤隨訪

1.追蹤隨訪對象為孕期接受過耳聾基因篩查的人群及其娩出新生兒及需要定期隨訪的耳聾患兒。

2.如實登記隨訪結(jié)果，保存隨訪資料，總結(jié)統(tǒng)計分析，評估篩查效果。

附件2 

河北省孕婦耳聾基因免費篩查項目

實施流程

1.項目定點機構，應對孕婦進行充分宣教，重點講解耳聾基因篩查的重要性和必要性。

2.項目定點篩查機構應對孕婦充分告知并簽署知情同意書。

3.采集孕婦外周靜脈血2毫升（紫色抗凝管）或指尖末梢循環(huán)血至少3個血斑，3天內(nèi)由物流送至實驗室進行檢測。耳聾基因篩查標本可與無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查標本同時送檢。

4.項目定點篩查機構將孕婦資料及時整理、準確錄入河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)，形成完整的孕婦耳聾基因篩查信息資源數(shù)據(jù)庫。

5.實驗室在8個工作日內(nèi)出具檢測報告并報送至項目定點產(chǎn)前診斷機構，項目定點產(chǎn)前診斷機構對檢測結(jié)果進行審核、登記錄入，并進行分類管理和發(fā)放。

6.若檢測結(jié)果陰性：報告發(fā)放至項目定點篩查機構，孕婦可在項目定點篩查機構領取報告，也可登錄項目微信公共號查詢報告；項目定點篩查機構應告知孕婦分娩后進行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并做好隨訪工作。

7.若檢測結(jié)果陽性：項目定點篩查機構應通知孕婦前往項目定點產(chǎn)前診斷機構領取報告，并進行報告解讀和遺傳咨詢。

8.項目定點產(chǎn)前診斷機構應對轄區(qū)內(nèi)耳聾基因檢測結(jié)果為陽性的孕婦，提供報告解讀、遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒耳聾基因篩查等技術服務，對陽性疑難及特殊病例需轉(zhuǎn)診至省級產(chǎn)前診斷機構，同時應做好信息管理和追蹤隨訪工作。

9.省級產(chǎn)前診斷中心應對項目定點產(chǎn)前診斷機構提供技術指導，對轉(zhuǎn)診的陽性疑難及特殊病例進行遺傳咨詢和風險評估。

10.各項目定點機構指定專人分別負責項目信息錄入與審核工作，將檢測者相關信息、篩查結(jié)果以及追蹤隨訪等信息準確、及時、全面的錄入河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)。

附件3

定州市孕婦耳聾基因免費篩查項目

技術流程圖

  附件4

定州市孕婦耳聾基因免費篩查項目資金使用情況統(tǒng)計表

（     年   月份報表）

填報單位（蓋章）：                   填報日期：     年    月   日    填報人：